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自1953年由沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构开始，人类打开了分子生物学的大门，高通量测序逐渐清楚地了解遗传信息的构成和传递的途径。
高通量测序技术又称下一代测序技术(Next-generation sequencing,NGS)，相对于传统的一代测序技术桑格测序(Sanger sequencing)而言，高通量测序技术是一次能对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定的技术。该技术通过将DNA随机片段化、加接头，制备测序文库，通过对文库中数以万计的克隆进行延伸反应，检测对应的信号，最终获取序列信息。
高通量测序与其余测序方法对比分析：
高通量测序技术可以对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析,因此又被称为深度测序(Deep sequencing)。
随着新的测序技术革命，精准医疗也进入人们的视野。作为下一代诊疗技术，高通量测序可以运用到精准医疗中，使其相对一代测序更加精准和便捷。一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因，从而迅速确定对症药物，节省时间，提升治疗效果；另一方面，样本选择只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，减少诊断过程中对患者机体的损伤。
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