遗传性疾病染色体筛查-如何让宝宝远离遗传性疾病？

　　遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。遗传病不仅病种繁多，而且发病率高。资料显示，遗传病患儿病例占儿童医院总病例的20%～25%。由于遗传病难于治疗或根本无有效的治疗方法，一旦发生便困扰终生。个体化用药那么怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢？

　　目前已经发现的人类遗传病已达上万种，主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。

　　1、染色体病

　　染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，病人常表现出一系列临床综合征。染色体病包括唐氏综合征（21-三体综合征）、18三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征及性染色体病如Turner综合征、Klinefelter综合征等。

　　2、多基因遗传病

　　多基因遗传类疾病涉及多个基因，由环境因素和多个基因突变综合作用所致。多基因遗传病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等。

　　3、单基因遗传病

　　单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前已知约有4000多种单基因遗传病，发生率约为1/200个新生儿。单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族性高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。

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